Ждёт ли Амину ветер перемен?

0
28

В нашу редакцию обратились из благотворительного фонда Аргументов и Фактов (АиФ) «Доброе Сердце»с просьбой — разместить информацию о девочке из Северной Осетии, которой нужна помощь.

Владикавказ, 10 августа — ALANIA TODAY. Амина Лазарова из Владикавказа заговорила лишь в 3 года. В Крыму, во время дельфинотерапии. И первым ее словом было «дифин». Сейчас Амине 12. Врачи ставят ей задержку речевого развития. Никто не может объяснить, почему девочка плохо говорит. Амина — пациентка без болезни. Может быть ее болезнь еще даже не известна науке. Чтоб понять это, надо сдать генетические анализы всей семье Лазаровых. Амине, ее родителям и младшему брату.

Диагноз: ЗПР, дизартрия

Необходимо: 198 000 рублей на проведение генетического анализа «Секвенирование полного экзома» и обследование

Амина рассказывает мне по телефону про то, как вчера они с братом Русланом ставили дома спектакль. Говорит, что очень любит петь и сочинять сказки про принцесс. Любимая песня — «Ветер перемен». Я понимаю девочку через слово. Скорее даже не понимаю, а догадываюсь. «Это нормально. Если пообщаетесь минут 30, то будете сразу улавливать смысл», — говорит Дина, мама Амины.

Ее дочка с рождения отличалась любознательностью и особенно любила, когда родители читали ей вслух. Книги, детские журналы, аннотации от лекарств — все впитывалось с огромным энтузиазмом. Лексикон у Амины сформирован «по возрасту». Вот с произношением беда. Впрочем, не все так просто. 

Так бывает, что двое здоровых людей женятся, рожают ребенка, радуются, планируют второго, а потом понимают, что с их старшим малышом что-то не так. А что именно — врачи толком объяснить не могут. Невезение, запрограммированное на генетическом уровне. Но и это становится понятно далеко не сразу. Амина неподвижно лежала в кроватке и не держала головку до 8 месяцев. В 1,5 годика она села, в 3 — пошла и заговорила. 

Причем пошла не как все дети. А бегом на носочках — от стеночки к стеночке. Будто заводная игрушка без тормозов. Падая и спотыкаясь. Врачи сказали — ДЦП. Сегодня диагноз снят. Он него осталась только подростковая угловатость, неловкость движений, косолапая походка и «смотрящие» друг на друга при ходьбе коленки. Кроме этого были проблемы с кишечником, сердцем, зрением. Намечалась задержка в развитии. Врачи уже не знали, от чего лечить ребенка. До генетики «докопались» когда в семье родился сын Руслан. И сценарий повторился. 

«Амина уже обследовалась у генетиков, и у нее ничего не находили. Поэтому врачи из НИКИ педиатрии им. Вельтищева, где наблюдаются дети, говорят, что вся наша семья должна сдать анализ — полный экзом. Он очень дорогой, а весь семейный доход уходит на терапии и разнообразные реабилитации для детей, которые, к счастью, приносят хороший результат. Сейчас у Амины две проблемы — зрение минус 6 и нечеткая речь. С остальным справились», — рассказывает Дина. 

Нечеткая речь на научном языке называется «дизартрией». И это не болезнь. Скорее симптом недуга, до которого надо еще докопаться, чтобы помочь Амине. А потом и ее брату Руслану. 

«Наверное есть люди, которым помощь нужна больше, чем нам. Одно дело, когда вопрос жизни и смерти, другое — непонятные дорогие анализы», — рассуждает Дина. И наверное она права. Генетический анализ — это часто не про жизнь и смерть. Это про шанс жить лучше. Понять, от чего спасаться. Помочь врачам докопаться до болезни, которая может повториться однажды в любой другой семье. И это стоит того, чтоб не пройти мимо. 

Без этого не видать нам всем ветра перемен.

Яблонская Мария Игоревна, врач-генетик, Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник НИКИ педиатрии им. Вельтищева:

— Амине Лазаровой уже делали анализ и не нашли в нем отклонений. Поскольку заболевание носит явный генетический характер — в семье два ребенка с одинаковыми клиническими проявлениями, то необходимо взять анализ у всех членов семьи. В этом случае биоинформатикам будет легче понять, в каком гене произошла мутация. Это позволит искать эффективное лечение, прогнозировать течение заболевания и в будущем поможет Амине планировать свою семью. Не исключаю, что у девочки новое, еще не известное генетикам заболевание. 

Помочь по ссылке: http://dobroe.aif.ru/need_help/?t=1&page=1&id=21576 

ОСТАВЬТЕ КОММЕНТАРИЙ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
Введите ваше имя